研究：机器学习可预测基因组修复结果

英国著名学术期刊《自然》在第X日的在线平台上，发表了一篇震撼人心的报告。科学家们，在人工智能与生物技术研究的领域里取得了重大突破。他们发现了一种新方法，可以对致病基因变异进行精准且可预测的编辑，为遗传疾病的研究与潜在疗法开发打开了全新的大门。

长久以来，CRISPR-Cas9技术彻底改变了基因组编辑的技术面貌，然而其准确性问题一直是科研人员关注的焦点。在CRISPR-Cas9的编辑过程中，DNA“模板”的使用对于确保DNA修复的准确性至关重要，它能够将特定的DNA序列导入基因组中。缺乏这些模板的DNA修复则往往被认为准确性不足。

美国的布列根和妇女医院与哈佛医学院的科学家们带来了一项创新。理查德⋅舒尔伍德及其团队，研发出了一种能够预测基因组修复结果的方法，实现了无模板的精准Cas9编辑。研究团队建立了一个名为inDelphi的模型，该模型基于一个包含近2000对Cas9向导RNA（gRNA）和人体DNA靶点的数据库进行训练。

这个强大的模型能够识别出5%至11%靶向人体基因组的Cas9向导RNA，它们在超过一半的情况下（被称为“精准-50”）能产生单一且可预测的修复结果。令人振奋的是，inDelphi模型还能利用无模板Cas9编辑识别并预测适当的致病基因变异靶标。这包括一些之前认为无法用此方法定位到的靶标。

研究团队进一步通过严谨的实验验证，证实了他们方法的实用性。他们成功证明，与赫曼斯基—普德拉克综合征（一种白化病综合征）、Menkes病（又称毛发灰质营养不良）以及家族性高胆固醇血症这三种疾病的近200种致病变异，其编辑和修复的准确性都能达到精准-50的标准。

这项研究的成果标志着一种新型精准、无模板基因组编辑方法的诞生。科学家们表示，这一突破性的技术不仅有望帮助我们更深入地理解遗传疾病的本质，而且还为开发新的治疗方法铺平了道路。未来的医疗领域，可能会因此项技术的广泛应用而焕然一新。