云计算助力基因分析进入“百元时代”

6月29日至30日，第二届基因组技术开发者大会在深圳召开，来自华大基因、英特尔、阿里云、京东云、微基因、聚道科技、荣之联、基云惠康等单位的技术开发者们齐聚深圳，共同探讨行业动态、解读技术标准、拓展基因组云计算的应用领域。

A 助力精准医学产业化发展

广东生物信息学学会副理事长、中国学会生物信息学与人工生命专委会委员李伟忠在开幕致辞中指出，建立精准医学大数据资源管理，是国家的战略需要，也是实现创新驱动发展的重要内容。大数据平台的应用是精准医学产业化发展的必经之路，以大数据为基础的各类软件、产品、服务等在各类行业很有前景，期待这次会议能带来新的启发，也希望生命组学、大数据平台，更多的技术能够融合发展，推动产业的共同成长。

华大基因股份有限公司CEO尹烨、荣之联董事长王东辉、国家超级计算天津中心主任刘光明、药明康德集团企业明码生物科技首席技术官孙洪业、京东云副总裁李琳分别作了主题演讲。其中，尹烨在以《生命，：从碳到硅》为主题的演讲中指出，人是“生”出来的，不是“造”出来的。人类不过是万千物种中很平等或渺小的一种；控制地球的是智能，而不是哪一个物种；最后，对于人工智能的发展，他表示持乐观态度，并指出碳基和硅基的结合，最重要的是要植入人性的光辉。

在“生物云计算现状、趋势、未来”专场会议中，华大基因、阿里云、GeneDock等共同发布了“基因测序—分析”指数。

B 全基因组分析服务仅需不到百元

自人类基因组计划完成以来，基因测序成本以“超摩尔定律”的速度不断下降。随着我国测序仪器与试剂国产化的进程，华大的BGISEQ系列测序仪逐步上市，2017年，标准人全基因组测序成本已经降至600美元，并且时间大大缩短，进一步推动了基因检测技术向着大规模、商业化方向发展。

与此同时，基因数据分析成本也在悄然下降，但其占整个基因测序与分析费用中的比例一直变化不大。此次发布的SA Index的计算公式为：SA Index=Analysis cost /（Sequencing cost + Analysis cost），即数据分析成本占整个基因测序与分析费用的比例。当测序成本下降速度快于分析成本的下降速度时，SA Index呈增加趋势，当分析成本下降更快时SA Index呈下降趋势。该指数对于推动基因测序及与其匹配的分析成本的不断降低、惠及更多民众有重要的指示作用。

从此次发布的SA Index来看，2017年该指数显著下降。究其原因是2017年4月，聚道科技、华大基因与阿里云合作，通过云计算技术大幅降低了基因数据分析的成本，发布了价格低于百元人民币的人全基因组分析服务。云计算平台借助虚拟化技术、资源再分配与互联网模式，降低了分析资源的获取门槛，促使数据分析成本下降。

C 成立基因分析标准流程语言协作组

基因科技拥抱云计算，将进一步推动科研及临床应用产品的研发，同时也有利于行业规范与标准的建立，提升我国在基因测序以及精准产业上的国际影响力与竞争力。

尹烨、Broad Institute产品经理Kate Voss、英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理李亚东分别代表华大基因、英特尔、博德研究所等共同发起了中国“基因数据分析标准流程语言协作组”，此举标志着中国“基因数据分析标准流程语言协作组”成立。

基因数据分析是生命科学研究和精准医学实践的基础设施与核心能力，但因为数据类型多变、分析工具众多、执行流程复杂、运行环境差异等原因，长久以来基因数据分析流程的开发与维护成本非常高，分享与协作十分困难。

标准流程语言即是为此而生的。通过一套易于人类读写的标准化描述语言与体系，配合解析与执行引擎，可以对基因数据分析流程进行标准化的定义与开发，方便开发者对流程进行调试、维护与复用，并使得流程合作开发、功能整合及共享更加便捷。同时，可支持分析流程的跨平台开发与迁移，使得分析流程不再依赖特定软、硬件资源与环境，从而进一步降低基因科技与信息技术融合的门槛，加速基因技术的普及。

标准流程语言已被博德研究所等众多国际顶级研究机构接受和使用，但在中国尚未获得广泛认知。此次华大基因、英特尔、博德研究所等共同发起中国“基因数据分析标准流程语言协作组”，将在标准培训、资料汉化、开发者社区等方面展开合作。协作组也热忱欢迎更多机构的加入，共同推进标准流程语言在中国的落地。