歌舞伎面部综合征

歌舞伎面部综合征：一种罕见而复杂的先天性多系统发育障碍

概述：

歌舞伎面部综合征，又被称为Kabuki综合征，是一种极为罕见的先天性多系统发育障碍疾病。其得名于患者特殊的面容，酷似日本传统歌舞伎的妆容。尽管其发病率约为1/32000，最初多见于日本人群，但目前已在全球多个种族中有所发现。

临床表现：

一、特殊面容

患者的面容独特，具有显著的特征。眼部表现出长睑裂、下眼睑外侧外翻、内眦赘皮等特征，睫毛浓密卷翘。还有宽鼻梁、鼻尖扁平、腭裂或唇裂、招风耳以及小下颌等面部特征。

二、骨骼异常

患者常常伴有骨骼发育异常，包括短指（第5指最为常见）、脊柱侧凸、髋关节脱位以及足畸形等。

三、其他系统异常

除了面容和骨骼异常外，歌舞伎面部综合征还涉及其他系统的异常。患者可能出现发育迟缓，出生时的体重正常，但一岁后逐渐低于同龄儿童。智力方面，患者可能出现轻至中度的智力障碍，部分还可能伴随癫痫或自闭症倾向。内脏畸形也是该病的一种表现，如先天性心脏病（如主动脉缩窄）、泌尿系统异常（如肾积水）、消化道畸形（如肛门闭锁）等。

四、皮肤纹理异常

患者的皮肤纹理也有异常表现，如通贯掌、指腹隆起、持续性胎儿指尖垫等。

病因与遗传：

歌舞伎面部综合征的发病原因主要与基因突变有关。约80%的病例是由KMT2D基因突变引起的，5%与KDM6A基因缺失相关。孕期的一些因素，如胚胎6-9周时的病毒感染或致畸药物，也可能诱发此病。遗传模式上，大多数病例为散发，少数呈常染色体显性遗传。

诊断方式：

诊断歌舞伎面部综合征主要基于典型的面容、骨骼异常、发育迟缓等特征。基因检测可以确诊，而产前筛查则主要通过基因检测辅助进行。

治疗与预后：

目前，歌舞伎面部综合征无法根治，但可以通过对症治疗来改善患者的症状，如心脏畸形手术矫正、抗癫痫药物控制、康复训练等。尽管多数患者可以存活至成年，但由于反复感染、器官畸形等并发症的影响，生活质量可能会受到一定程度的限制。对于歌舞伎面部综合征的患者，需要多学科联合管理以改善其生存质量。